Más de 250 pediatras, neurólogos, entre otros especialistas de todos los Sistemas Locales de Atención Integral de la Salud (Silais) del país, participaron de la videoconferencia sobre el diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular Duchenne, es decir, de la debilidad muscular y pérdida de la masa muscular, impartió Enna Bobadilla médico colombiana, experta en el tema.
Tania Estrada, neuropediatra del hospital infantil Manuel de Jesús Rivera La Mascota explicó que, “la distrofia muscular Duchenne es una enfermedad de herencia o genética recesiva ligada al X. Generalmente es diagnosticada en los primeros años de vida por debilidad muscular. Son niños que tienen complicaciones esqueléticas respiratorias neurológicas y cardíacas por ende tienen que ser valorado por un equipo multidisciplinario con ortopedista, neurólogo pediatra, cardiólogo pediatra y neumólogo pediatra”.
Esta enfermedad algunas veces se manifiesta como retraso psicomotor, dificultad en el lenguaje “o son niños asociados con autismo, déficit de atención, hiperactividad y ellos primeramente empiezan consulta con el pediatra”, dijo Estrada.
Estrada dijo que a prevalencia de esta enfermedad genética en el mundo, es del 0.5 por ciento por cada 10 mil niño.
No hay cura para esta enfermedad, únicamente tratamiento. La doctora explicó que en esta enfermedad genética la mujer es la portadora y durante el embarazo la transmite, mientras el hijo varón la padece, “por eso es una enfermedad meramente para niños”, insistió la especialista.
Periodista: Celia Méndez
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